Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Naukowcy rozpoczęli pierwszą w dziejach sekcję najrzadszego i najsłabiej poznanego wieloryba

2 grudnia 2024, 13:01

Naukowcy z Invermay Agresearch Centre w Mosgiel w Nowej Zelandii rozpoczęli pierwszą w historii sekcję zwłok najrzadszego i najsłabiej poznanego wieloryba. Mesoplodon traversii jest tak rzadko widywany przez ludzi, że niemal nic o nim nie wiadomo. W lipcu informowaliśmy, że na jedną z plaż Nowej Zelandii ocean wyrzucił martwego 5-metrowego samca. Zwłoki były w tak dobrym stanie, że zdecydowano o przeprowadzeniu sekcji. Właśnie się ona rozpoczęła.


Jagody korzystnie wpływają na zdrowie mózgu

26 sierpnia 2006, 09:13

Jedząc jagody, możemy zrobić coś dobrego dla swojego zdrowia psychicznego. Wskazują na to wyniki badań na szczurach, ale jak mówią badacze, na razie jest za wcześnie, by przekładać je na ludzi.


Struktura E8 w dwóch wymiarach

Matematycy rozwiązali 100-letni problem

21 marca 2007, 13:55

Matematykom udało się rozwiązać liczący ponad 100 lat problem. Zespół uczonych z University of Maryland zbadał i opisał 248-wymiarową strukturę znaną pod nazwą E8.


Składany samochód

2 listopada 2007, 15:59

W ramach Massachusetts Institute of Technology działa grupa badawcza Smart Cities. Obecnie pracuje ona m.in. nad niewielkimi tanimi samochodami elektrycznymi, które mają szansę zrewolucjonizować ruch w miastach.


Zaprojektuj sobie enzym

22 marca 2008, 09:42

Chemicy z dwóch amerykańskich uniwersytetów, ulokowanych w Los Angeles oraz Waszyngtonie, po raz pierwszy w historii zaprojektowali i zsyntetyzowali funkcjonalne, całkowicie sztuczne enzymy. Jest to ważny krok naprzód w dziedzinie bioinformatyki, jak i potwierdzenie znaczącego rozwoju wiedzy na temat działania tych biologicznych katalizatorów.


Marihuana

Trawka dla pięknej i zdrowej skóry?

3 lipca 2008, 00:39

Wytwarzane przez ludzki organizm związki łudząco podobne do psychoaktywnych składników marihuany pomagają utrzymać skórę w dobrej kondycji - donosi międzynarodowy zespół badaczy.


Talk szkodzi jajnikom

30 września 2008, 10:10

Kobiety, które używają do pielęgnacji stref intymnych talku, o 40% częściej chorują na nowotwory jajnika (Cancer Epidemiology, Biomarkers and Prevention).


Energia z wędrującej fali

3 marca 2009, 13:38

Na początku lat 90. ubiegłego wieku powstała koncepcja reaktora z falą wędrującą (Traveling Wave Reactor - TWR). Teraz grupa naukowców skupiona w firmie Intellectual Ventures zaproponowała pierwszy projekt takiego urządzenia.


Małpowanie małpy

14 sierpnia 2009, 14:47

Nieświadome naśladowanie jest najlepszą formą przypodobania się i zaprzyjaźniania z obcymi. Naukowcy wierzą, że zachowanie to zostało utrwalone w toku ewolucji, dlatego występuje u wszystkich naczelnych żyjących w grupach.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy